Detalles de la búsqueda
1.
Reclassification of a likely pathogenic Dutch founder variant in KCNH2; implications of reduced penetrance.
Hum Mol Genet
; 32(7): 1072-1082, 2023 03 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36269083
2.
Autonomous B-cell receptor signaling and genetic aberrations in chronic lymphocytic leukemia-phenotype monoclonal B lymphocytosis in siblings of patients with chronic lymphocytic leukemia.
Haematologica
; 109(3): 824-834, 2024 Mar 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37439337
3.
The arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype associated with PKP2 c.1211dup variant.
Neth Heart J
; 31(7-8): 315-323, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37505369
4.
Hearing loss, cleft palate, and congenital hip dysplasia in female carriers of an intragenic deletion of AMMECR1.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1578-1582, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35084080
5.
Intracerebral hemorrhage in a neonate with an intragenic COL4A2 duplication.
Am J Med Genet A
; 185(2): 571-574, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33247988
6.
Does non-invasive prenatal testing affect the livebirth prevalence of Down syndrome in the Netherlands? A population-based register study.
Prenat Diagn
; 41(10): 1351-1359, 2021 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34176145
7.
A Woman with Missing Hb A2 Due to a Novel (εγ)δß0-Thalassemia and a Novel δ-Globin Variant Hb A2-Gebenstorf (HBD: c.209G>A).
Hemoglobin
; 44(3): 214-217, 2020 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32605393
8.
The influence of SNP-based chromosomal microarray and NIPT on the diagnostic yield in 10,000 fetuses with and without fetal ultrasound anomalies.
Hum Mutat
; 38(7): 880-888, 2017 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28409863
9.
A new gene associated with a ß-thalassemia phenotype: the observation of variants in SUPT5H.
Blood
; 136(15): 1789-1793, 2020 10 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32589702
10.
Prenatal diagnosis of susceptibility loci for neurodevelopmental disorders - genetic counseling and pregnancy outcome in 57 cases.
Prenat Diagn
; 37(1): 73-80, 2017 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27931090
11.
Clinically-relevant Germline Variants in Children with Non-Medullary Thyroid Cancer.
J Clin Endocrinol Metab
; 2024 Feb 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38415346
12.
Expanding the HPSE2 Genotypic Spectrum in Urofacial Syndrome, A Disease Featuring a Peripheral Neuropathy of the Urinary Bladder.
Front Genet
; 13: 896125, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35812751
13.
Oncogenomic analysis of mycosis fungoides reveals major differences with Sezary syndrome.
Blood
; 113(1): 127-36, 2009 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18832135
14.
Comprehensive diagnostics of acute myeloid leukemia by whole transcriptome RNA sequencing.
Leukemia
; 35(1): 47-61, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32127641
15.
Recurrent deletion of ZNF630 at Xp11.23 is not associated with mental retardation.
Am J Med Genet A
; 152A(3): 638-45, 2010 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20186789
16.
Two distinct regions in 2q24.2-q24.3 associated with idiopathic epilepsy.
Epilepsia
; 51(12): 2457-60, 2010 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21204806
17.
Detailed genetic and functional analysis of the hDMDdel52/mdx mouse model.
PLoS One
; 15(12): e0244215, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33362201
18.
Cellular/intramuscular myxoma and grade I myxofibrosarcoma are characterized by distinct genetic alterations and specific composition of their extracellular matrix.
J Cell Mol Med
; 13(7): 1291-301, 2009 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19320777
19.
Split hand-foot malformation, tetralogy of Fallot, mental retardation and a 1 Mb 19p deletion-evidence for further heterogeneity?
Am J Med Genet A
; 149A(5): 975-81, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19353584
20.
PRRT2-related phenotypes in patients with a 16p11.2 deletion.
Eur J Med Genet
; 62(4): 265-269, 2019 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-30125676